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Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency(AATD)?；蚪獯a表明：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）是一種遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）的產(chǎn)量減...
肢端胼胝體綜合征（ACLS）的英文名字是Acrocallosal syndrome(ACLS)。基因解碼表明：肢端胼胝體綜合征（ACLS）是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病原因主要是與基因突變相關(guān)。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與ACLS相...
Saethre-Chotzen 綜合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)?；蚪獯a表明：Saethre-Chotzen綜合征是由TWIST1基因的突變引起的。TWIST1基因位于人類染色體7p21.1上，編碼一種轉(zhuǎn)錄因子蛋白。這種蛋...
菲佛綜合征(ACS5)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS5)?；蚪獯a表明：菲佛綜合征(ACS5)是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是頭顱和面部的畸形。該疾病與FGFR1基因的突變相關(guān)。 FGFR1基因位于人類...
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