皮埃爾·羅賓綜合癥(Pierre Robin Sequence, PRS)是一種先天性疾病,主要特征包括下頜發(fā)育不良(小下頜)、舌后墜和上呼吸道梗阻。該綜合癥通常與其他發(fā)育異常相關(guān),可能會(huì)導(dǎo)致喂養(yǎng)困難和呼...
骨質(zhì)硬化-發(fā)育遲緩-顱縫早閉綜合征(也稱(chēng)為Crouzon綜合征或其他相關(guān)綜合征)是一種遺傳性疾病,通常與基因突變有關(guān)。進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)診斷,并了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 基因檢測(cè)費(fèi)用 基因...
進(jìn)行先天性顱神經(jīng)神經(jīng)支配障礙伴有角膜反射缺失和發(fā)育遲緩的基因檢測(cè),通常需要遵循以下步驟: 1. 臨床評(píng)估:首先,患者需要接受詳細(xì)的臨床評(píng)估,包括病史采集、體格檢查和神經(jīng)系統(tǒng)檢...
脫發(fā)-智力低下綜合癥(Hair Loss and Intellectual Disability Syndrome)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,可能與特定基因的突變有關(guān)。如果您想進(jìn)行基因檢測(cè)以了解是否存在與該綜合癥相關(guān)的基因變異,以下是...
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