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拉塞爾-西爾弗綜合征（Russell-Silver Syndrome, RSS）是一種罕見的生長發(fā)育障礙，主要特征包括出生時(shí)體重和身長較低、身材矮小、面部特征不對稱等。該綜合征通常與基因突變或染色體異常有關(guān)。...
阿布里淀粉樣變性（AL amyloidosis）是一種由異常蛋白質(zhì)（淀粉樣蛋白）沉積在組織和器官中引起的疾病，常導(dǎo)致多臟器功能障礙。基因檢測在阿布里淀粉樣變性中的應(yīng)用主要集中在以下幾個(gè)方面...
智力發(fā)育障礙X連鎖112型（通常指的是與X染色體相關(guān)的智力發(fā)育障礙）是由特定基因突變引起的遺傳性疾病。進(jìn)行基因檢測可以幫助識別攜帶該突變的個(gè)體，從而為阻斷遺傳提供一些可能的策略...
KMT2B相關(guān)肌張力障礙（Dystonia）是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要由KMT2B基因的突變引起。進(jìn)行基因檢測的原因主要包括以下幾點(diǎn)： 1. 確診：基因檢測可以幫助確認(rèn)是否存在KMT2B基因的突變，從...
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