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早發(fā)癲癇3型（Early Infantile Epileptic Encephalopathy 3, EIEE3）是一種遺傳性癲癇，通常與發(fā)育遲緩和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀相關(guān)。對這種疾病的準(zhǔn)確診斷在很大程度上依賴于基因檢測，主要是因為其臨床表...
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骨化異常-精神運動發(fā)育遲緩綜合征（Osteodystrophy with developmental delay syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，可能與特定的基因突變有關(guān)?；驒z測可以幫助確認診斷，了解病因，并為患者及其家庭...
智力發(fā)育障礙X連鎖20型（X-linked intellectual disability 20, XLID20）是由特定基因突變引起的一種遺傳性疾病。針對這種疾病的基因檢測通常包括對相關(guān)基因的測序和分析。XLID20主要與KDM5C基因的突變有...
青少年發(fā)病肌張力障礙（Dystonia）是一種運動障礙，表現(xiàn)為肌肉不自主地收縮，導(dǎo)致扭曲的姿勢和異常的運動。22型肌張力障礙（DYT22）是一種與基因突變相關(guān)的特定類型。 基因檢測可以幫助確...
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