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肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，涉及運動神經(jīng)元的退化。ALS的遺傳因素中，C9orf72、SOD1、FUS、TARDBP等基因的突變與該病的發(fā)生密切相關(guān)。 關(guān)于“肌萎縮側(cè)索硬化癥24型”，這是指...
脫發(fā)-智力障礙綜合癥（Alopecia-intellectual disability syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)?；驒z測報告通常包含以下幾個部分，您可以根據(jù)這些部分來理解報告內(nèi)容：...
丑角綜合癥（又稱為“丑角病”或“丑角綜合癥”）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為面部特征異常、智力障礙等。關(guān)于基因檢測被叫停的具體原因，可能涉及以下幾個方面： 1. 倫理問題...
馬索爾夫綜合癥（Marfan syndrome）是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要由FBN1基因的突變引起。該綜合癥的遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳，這意味著只需一個突變的基因拷貝就可以導(dǎo)致疾病的表...
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