范德沃德綜合癥2型(Vander Woude syndrome type 2)是一種遺傳性疾病,主要特征包括唇腭裂和皮膚瘤等。該綜合癥通常是由于IRF6基因的突變引起的。 范德沃德綜合癥2型具有常染色體顯性遺傳特征,...
維瑟斯-博德默綜合征(Wiedemann-Steiner syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由基因突變引起。該綜合征通常與KMT2A基因(也稱為MLL基因)的突變有關(guān)。KMT2A基因在調(diào)控基因表達(dá)和細(xì)胞發(fā)育中起...
肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲緩和牙釉質(zhì)缺陷綜合征的基因測(cè)試費(fèi)用因地區(qū)、醫(yī)院和具體檢測(cè)項(xiàng)目而異。在中國,基因檢測(cè)的費(fèi)用通常在幾千元到上萬元不等。具體費(fèi)用還可能受到檢測(cè)的基因...
髓鞘形成低下腦白質(zhì)營養(yǎng)不良22型(Hypomyelination and Congenital Disorder of White Matter 22,簡稱HLD22)是一種遺傳性疾病,通常與特定基因的突變有關(guān)。進(jìn)行基因測(cè)試的方法通常包括以下幾個(gè)步驟: 1...
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