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先天性糖基化障礙（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一組遺傳性疾病，主要影響糖類的合成和修飾。Ir型（也稱為CDG-Ir）是其中一種類型，通常與特定基因的突變有關(guān)。 在選擇Ir型基因檢測...
關(guān)節(jié)彎曲、智力發(fā)育受損和癲癇發(fā)作可能與多種基因突變或變異相關(guān)。以下是一些與這些癥狀相關(guān)的基因： 1. MECP2：與雷特綜合癥（Rett syndrome）相關(guān)，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、運動障礙和癲癇發(fā)...
5型肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響運動神經(jīng)元，導致肌肉無力和萎縮。雖然大多數(shù)ALS病例是散發(fā)性的，但約5-10%的病例是家族性（遺傳性）ALS，通常與特定基因的突變有...
青少年肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）5型是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與特定基因突變有關(guān)?；驒z測可以幫助確認是否存在與該疾病相關(guān)的基因突變，從而為患者及其家庭提供重要的信...
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