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青少年肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種影響運(yùn)動神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病，通常在成人中更為常見，但也有青少年發(fā)病的情況。ALS的遺傳因素在某些病例中起著重要作用，尤其是與特定基因的突...
風(fēng)險(xiǎn)基因檢測是一種通過分析個(gè)體的基因組信息，評估其患某些遺傳性疾病或健康風(fēng)險(xiǎn)的可能性的方法。染色體15q11.2缺失綜合征（也稱為15q11.2缺失綜合征或15q11.2缺失癥）是一種由染色體15的特...
常染色體隱性遺傳性腦動脈病是一種遺傳性疾病，通常表現(xiàn)為腦血管的異常，可能導(dǎo)致皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病等神經(jīng)系統(tǒng)問題。由于該病是常染色體隱性遺傳，患者需要從父母雙方各遺傳一個(gè)突...
青少年肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）患者的基因檢查通常包括以下幾個(gè)方面： 1. SOD1基因檢測：SOD1基因突變是引起家族性ALS的常見原因之一。 2. C9orf72基因檢測：這是目前已知的最常見的ALS相關(guān)基...
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