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過度生長(zhǎng)綜合癥（Overgrowth syndrome）是一組以異常生長(zhǎng)為特征的疾病，通常包括一些特定的遺傳綜合癥，如貝克威思-維德曼綜合癥（Beckwith-Wiedemann syndrome）、普拉德-威利綜合癥（Prader-Willi synd...
加賀美緒方綜合癥（Kagami-Ogata syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。該綜合癥通常與父母的基因組印記有關(guān)，尤其是與15號(hào)染色體上的特定區(qū)域相關(guān)。 這種綜合癥的遺傳方...
伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病2型（CADASIL）是一種遺傳性疾病，主要由NOTCH3基因的突變引起。該疾病通常以反復(fù)的中風(fēng)、認(rèn)知功能下降和精神癥狀為特征。由于CAD...
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。ALS有多種類型，其中包括家族性ALS（FALS）和散發(fā)性ALS。家族性ALS通常與遺傳因素有關(guān)，而散發(fā)性A...
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