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聯(lián)合氧化磷酸化缺陷14型（Combined Oxidative Phosphorylation Defect Type 14，簡(jiǎn)稱COXPD14）是一種線粒體疾病，主要由線粒體DNA或核DNA的突變引起，導(dǎo)致線粒體呼吸鏈功能障礙，影響細(xì)胞能量的產(chǎn)生。該疾...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱（Spastic Paraplegia）是一組以下肢痙攣性癱瘓為特征的遺傳性疾病，其中82型（SPG82）是由特定基因突變引起的。SPG82通常與KIF1A基因的突變相關(guān)，該基因編碼一種與細(xì)...
Pik3ca相關(guān)過度生長(zhǎng)綜合癥（PIK3CA-related overgrowth spectrum, PROS）的基因檢測(cè)費(fèi)用因地區(qū)、醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)的不同而有所差異。一般來說，基因檢測(cè)的費(fèi)用可能在幾千到幾萬元人民幣不等。 建議您咨...
染色體17q23.1-Q23.2缺失綜合征是一種由于17號(hào)染色體特定區(qū)域缺失而引起的遺傳性疾病。要診斷這種綜合征，通常需要進(jìn)行以下幾種檢查： 1. 染色體核型分析：通過血液樣本提取細(xì)胞，進(jìn)行染色...
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