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腭裂、心臟缺陷和智力發(fā)育障礙等先天性疾病的檢測(cè)通常涉及多種方法，主要包括以下幾種： 1. 產(chǎn)前篩查： - 超聲檢查：在妊娠早期和中期進(jìn)行超聲波檢查，可以觀察胎兒的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)腭裂和...
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷35型（Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, COXPD35）是一種遺傳性疾病，主要影響細(xì)胞的能量代謝。該病通常與線粒體功能障礙有關(guān)，可能導(dǎo)致多種臨床表現(xiàn)，包括神經(jīng)系統(tǒng)...
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眼前段發(fā)育不全（Anterior Segment Dysgenesis, ASD）是一組涉及眼睛前部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的疾病，包括角膜、虹膜、房水、晶狀體等結(jié)構(gòu)的發(fā)育不全。6型（ASD6）是其中的一種類型，通常與特定的基因突...
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貝克法納綜合癥（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出生時(shí)體重過(guò)重、器官增大、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加等特征。該綜合癥與基因組印記異常有關(guān)，通常涉及到11號(hào)染色體上的特...
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