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腦橋小腦發(fā)育不全1F型（Pontocerebellar Hypoplasia Type 1F）是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常與特定基因的突變有關(guān)。進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)是否存在與該疾病相關(guān)的遺傳變異，從而了解其遺傳性...
節(jié)段性肌張力障礙（Focal Dystonia）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為肌肉不自主收縮，導(dǎo)致特定部位的運(yùn)動(dòng)障礙。關(guān)于其遺傳性，研究表明，某些類型的肌張力障礙可能與遺傳因素有關(guān)，但具體...
Ververi-Brady綜合征（Ververi-Brady syndrome）是一種罕見的遺傳性疾病，通常與特定的基因突變相關(guān)。對(duì)于這種綜合征，基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)診斷，并了解患者的具體基因突變類型。 目前，Ververi...
染色體16p12.2-P11.2缺失綜合征是一種由于染色體16的特定區(qū)域缺失而導(dǎo)致的遺傳性疾病。這種缺失可能影響多個(gè)基因的表達(dá)，從而引發(fā)一系列臨床表現(xiàn)，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、行為問題等。...
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