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PURA相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙是一種由PURA基因突變引起的罕見遺傳性疾病。對(duì)于這種疾病的基因檢測(cè)，早期檢測(cè)通常是有益的，原因包括： 1. 早期干預(yù)：如果能夠盡早確認(rèn)診斷，家長(zhǎng)和醫(yī)生可以更早...
肌萎縮側(cè)索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一種影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病。ALS的遺傳性可以分為家族性ALS（FALS）和散發(fā)性ALS（SALS）。家族性ALS中，有些類型是由特定基因突變引...
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肌萎縮側(cè)索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一種影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病。ALS的遺傳因素在某些類型中確實(shí)起著重要作用，尤其是家族性ALS（FALS），其中大約有10%的病例是遺傳...
6型肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮?；驒z測(cè)在ALS的診斷、預(yù)后評(píng)估和個(gè)體化治療方面具有重要作用和意義，具體包括以下幾...
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