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眼前節(jié)發(fā)育不全（anterior segment dysgenesis）是一組眼部發(fā)育異常的疾病，可能涉及多個(gè)基因的突變或異常。進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)診斷、了解病因、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)以及指導(dǎo)治療方案。 對(duì)于眼...
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常與遺傳因素有關(guān)。ALS 21 型是指與特定基因突變相關(guān)的家族性ALS。 關(guān)于性別，肌萎縮側(cè)索硬化癥的遺傳形式并不特定于男孩...
CK綜合征（Chronic Kidney Disease，慢性腎?。┦侵敢唤M以腎功能逐漸下降為特征的疾病，可能由多種因素引起，包括遺傳因素。近年來(lái)，基因檢測(cè)在CK綜合征的研究和臨床應(yīng)用中取得了一些進(jìn)展。...
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青少年肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病，通常在成年后發(fā)病，但也有青少年發(fā)病的情況。ALS的遺傳因素在某些病例中起著重要作用，尤其是與特定基因突變相關(guān)...
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