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筋膜室綜合癥（Compartment Syndrome）是一種由于肌肉、神經(jīng)和血管被筋膜包圍，導(dǎo)致局部壓力升高，從而影響血液循環(huán)和神經(jīng)功能的病理狀態(tài)。它通常發(fā)生在外傷、骨折、劇烈運(yùn)動(dòng)或其他原因?qū)е?..
眼前節(jié)發(fā)育不全（Anophthalmia）是一種眼睛發(fā)育不全的疾病，可能與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)目前的研究，某些基因突變與眼前節(jié)發(fā)育不全的發(fā)生有一定關(guān)聯(lián)?；驒z測(cè)可以幫助識(shí)別與該疾病相關(guān)的特...
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肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。ALS有多種類型，其中包括遺傳性和散發(fā)性病例。ALS8型是指與特定基因突變相關(guān)的遺傳性ALS。 如果...
北大醫(yī)院眼前節(jié)發(fā)育不全基因檢測(cè)指南主要是針對(duì)眼前節(jié)發(fā)育不全（anterior segment dysgenesis, ASD）相關(guān)疾病的基因檢測(cè)和診斷方法。眼前節(jié)發(fā)育不全是一組影響眼睛前部結(jié)構(gòu)（如角膜、虹膜、前房...
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