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基因檢查可以幫助識別一些與失智癥相關(guān)的遺傳風(fēng)險因素，但并不能直接確定失智癥的具體病因。失智癥是一種復(fù)雜的疾病，可能由多種因素引起，包括遺傳、環(huán)境和生活方式等。 目前，某些...
常染色體顯性遺傳性腦動脈病1型（CADASIL）是一種由NOTCH3基因突變引起的遺傳性腦血管疾病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的偏頭痛、認(rèn)知功能下降、情緒障礙以及皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀...
短鏈酰基輔酶A脫氫酶（Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase, SCAD）缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝疾病，通常通過基因檢測來確診。以下是檢測SCAD缺乏癥相關(guān)基因的一般步驟： 1. 臨床評估：首先，醫(yī)生會...
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卡勒-瓊斯綜合癥（Kallmann syndrome）是一種遺傳性疾病，通常與X染色體上的基因突變有關(guān)，導(dǎo)致性腺發(fā)育不全和嗅覺缺失。要避免后代遺傳這種疾病，可以考慮以下幾種方法： 1. 基因檢測：在計...
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