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Pum1相關(guān)發(fā)育障礙、共濟(jì)失調(diào)和癲癇綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常與PUM1基因的突變有關(guān)。PUM1基因編碼一種RNA結(jié)合蛋白，參與調(diào)控基因表達(dá)和細(xì)胞發(fā)育。 對(duì)于這種疾病的遺傳性基因檢測(cè)...
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基因檢測(cè)可以用于檢查與發(fā)育性和癲癇性腦病相關(guān)的多種遺傳變異，包括105型腦?。ㄍǔＶ傅氖桥c特定基因突變相關(guān)的疾?。＞唧w的基因檢測(cè)項(xiàng)目會(huì)根據(jù)醫(yī)生的建議和患者的具體情況而有所不...
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伴有纖維脂肪增生的節(jié)段性進(jìn)行性過(guò)度生長(zhǎng)綜合征（Segmental Overgrowth Syndrome with Fibroadipose Hyperplasia）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常與特定基因突變有關(guān)。對(duì)于這種疾病的基因檢測(cè)和遺傳阻斷，...
不伴有甲狀腺發(fā)育異常的原發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥（Congenital Hypothyroidism, CH）通常是由于甲狀腺激素合成的缺陷或甲狀腺激素的作用受阻，而不是由于甲狀腺的發(fā)育異常。基因檢測(cè)在這種...
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