為了更全面地檢測(cè)出C型肌營(yíng)養(yǎng)不良-糖基連接蛋白病3型(Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type C, 3,簡(jiǎn)稱MDDGC3)相關(guān)的突變類型,應(yīng)在基因檢測(cè)技術(shù)與策略上進(jìn)行科學(xué)優(yōu)化,以提升突變識(shí)別的廣度與...
不同機(jī)構(gòu)進(jìn)行的基因檢測(cè)結(jié)果可能不同,原因有多方面。首先,各機(jī)構(gòu)使用的檢測(cè)技術(shù)和設(shè)備可能不同,導(dǎo)致檢測(cè)靈敏度和特異性存在差異。其次,基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)和解讀方法可能不一致,不同...
糖原累積病XIII型(GSD XIII)是一種罕見的代謝疾病,由于肌肉磷酸化酶激酶的缺乏導(dǎo)致糖原代謝異常。該病由基因突變引起,通常涉及PHKA1、PHKA2、PHKB或PHKG2基因。糖原累積病XIII型的基因突變與...
盡管感染性、真菌性或寄生蟲性肌?。↖nfectious, Fungal or Parasitic Myopathy)主要由外源病原體感染引起,其本質(zhì)上并非遺傳性疾病,但基因檢測(cè)在這類肌病的診斷、病程評(píng)估及個(gè)體易感性分析中依...
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