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先天性甲狀腺功能減退癥非甲狀腺腫5型（Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5，簡(jiǎn)稱CHNG5）是一種由于相關(guān)基因突變導(dǎo)致的先天性疾病，患者因甲狀腺激素生成不足而出現(xiàn)發(fā)育遲緩等嚴(yán)重后果?；?..
赫勒-謝伊綜合征（Hurler-Scheie綜合征）屬于黏多糖貯積癥I型，是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病。基因檢查是診斷該病的重要手段之一。首先，可以通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)對(duì)患者的IDUA基因進(jìn)行分析，因?yàn)樵?..
淋菌性虹膜睫狀體炎是一種由淋病奈瑟菌感染引起的眼部炎癥，主要影響虹膜和睫狀體。其診斷通常依賴于臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和病史分析?；驒z測(cè)在這種情況下并不是常規(guī)診斷方法，因?yàn)?..
脆性X綜合征2型（FXS2）是一種由FMR2基因突變引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙和行為問(wèn)題。針對(duì)FXS2的靶向藥物旨在糾正或緩解由于FMR2基因功能缺失導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育異常。其作用原理通常...
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