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常染色體隱性肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2C型（Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2C，簡(jiǎn)稱LGMD2C）是一種罕見(jiàn)的遺傳性肌肉疾病，起病多在兒童期或青少年期，表現(xiàn)為進(jìn)行性肩帶和骨盆帶肌肉無(wú)...
羅伊夫曼-奇塔亞特綜合征（Rothmund-Thomson Syndrome, RTS）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由RECQL4基因突變引起。該綜合征的特征包括皮膚異常、骨骼發(fā)育不良、毛發(fā)和指甲異常以及眼部問(wèn)題?；颊?..
角膜潰瘍的診斷檢測(cè)通常包括以下幾個(gè)步驟：首先，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問(wèn)，以了解患者的癥狀、病程及可能的誘因。接著，進(jìn)行眼科檢查，使用裂隙燈顯微鏡觀察角膜表面，評(píng)估潰瘍的大...
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檢測(cè)31型痙攣性截癱（SPG31）致病基因通常需要進(jìn)行基因檢測(cè)。首先，收集患者的血液樣本或唾液樣本以提取DNA。然后，使用下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）對(duì)患者的基因組進(jìn)行全面分析，特別是針對(duì)已...
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