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運動神經(jīng)炎（Motor Neuritis）是一類影響外周運動神經(jīng)的疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮、腱反射減弱甚至消失，但通常不伴感覺障礙。其病因復(fù)雜，既可能由自身免疫因素引發(fā)，也可能與遺傳...
常染色體顯性遺傳1型肢帶肌營養(yǎng)不良癥（LGMD1）是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響肩胛帶和骨盆帶的肌肉。早期診斷對于管理和治療該疾病至關(guān)重要?；驒z測是早期診斷的重要工具，通過檢測...
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伴或不伴腦或眼異常的先天性腦積水2型是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，其治療方案的優(yōu)化可以通過基因檢測來實現(xiàn)?；驒z測可以幫助識別導(dǎo)致該病的特定基因突變，從而為個體化治療提供依據(jù)。...
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遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHT）4型是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為反復(fù)的鼻出血、皮膚和黏膜的毛細血管擴張、以及內(nèi)臟器官的動靜脈畸形。對于HHT4型的治療，首先需要進行基因檢...
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