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家族性成人肌陣攣癲癇7型（Familial Adult Myoclonic Epilepsy Type 7，F(xiàn)AME7）是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為肌陣攣、癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。致病基因的鑒定對于確診、遺傳咨詢和潛在的...
脈絡膜癌是一種發(fā)生在眼睛脈絡膜的惡性腫瘤，準確診斷對于治療和預后至關(guān)重要。基因檢測在脈絡膜癌的診斷中發(fā)揮著重要作用。通過檢測與脈絡膜癌相關(guān)的基因突變，如GNAQ、GNA11、BAP1等，...
混合性結(jié)締組織?。∕ixed Connective Tissue Disease，簡稱 MCTD）是一種罕見的、自身免疫性疾病，臨床上同時具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、多發(fā)性肌炎和類風濕關(guān)節(jié)炎的表現(xiàn)。雖然目前尚無明確的單...
常染色體隱性遺傳13型耳聾基因檢測是一種用于確定個體是否攜帶導致耳聾的GJB2基因突變的方法。首先，收集受檢者的血液或唾液樣本，以提取DNA。接著，利用聚合酶鏈式反應（PCR）技術(shù)擴增目...
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