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感覺性共濟(jì)失調(diào)神經(jīng)病、構(gòu)音障礙和眼肌麻痹（Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis，簡稱SANDO）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要由線粒體功能障礙引起，常表現(xiàn)為**感覺性共濟(jì)失調(diào)、...
青光眼和睡眠呼吸暫停（Glaucoma and Sleep Apnea）作為兩種常見且影響生活質(zhì)量的疾病，基因檢測在早期診斷、風(fēng)險評估及個性化治療中發(fā)揮著越來越重要的作用。然而，伴隨著基因檢測的普及，倫...
常染色體隱性痙攣性截癱59型（Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59，簡稱ARSPG59）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為下肢肌肉無力、痙攣和運動功能障礙。該病由特定基因的突變引...
四肢多處良性圓周皮膚皺紋（Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs，簡稱MBCCSL）是一種罕見的遺傳性疾病，表現(xiàn)為四肢皮膚出現(xiàn)多處環(huán)狀皺紋，常伴有發(fā)育遲緩、肌張力異常及其他神經(jīng)系統(tǒng)...
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