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常染色體顯性遠(yuǎn)端軸突運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病-肌原纖維肌病綜合征（Autosomal Dominant Distal Axonal Motor Neuropathy-Myofibrillar Myopathy Syndrome，簡(jiǎn)稱AD-DAMN-MFM）是一種罕見(jiàn)的遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)疾病，主要表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌肉...
運(yùn)動(dòng)引起的惡性高熱（Exercise-Induced Malignant Hyperthermia，EIMH）是一種遺傳性疾病，患者在劇烈運(yùn)動(dòng)或其他誘因下可能出現(xiàn)嚴(yán)重的高熱、肌肉僵硬和代謝紊亂，甚至危及生命。基因檢測(cè)作為EIMH診斷...
明確發(fā)育性和癲癇性腦病73型的發(fā)病原因可以幫助制定更有針對(duì)性的治療方案，包括基因治療、個(gè)性化藥物選擇和早期干預(yù)策略，以改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。...
基因解碼師通常專注于基因組數(shù)據(jù)的分析和解釋，可能在技術(shù)細(xì)節(jié)和數(shù)據(jù)解讀方面更深入，而遺傳咨詢師則側(cè)重于將這些信息轉(zhuǎn)化為患者可理解的建議和指導(dǎo)。...
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