嚴(yán)重先天性常染色體隱性遺傳中性粒細(xì)胞減少癥4型(Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive)是一種罕見且嚴(yán)重的遺傳性免疫疾病,患者體內(nèi)中性粒細(xì)胞數(shù)量顯著減少,導(dǎo)致易感染和免疫功...
努南綜合癥4型(Noonan綜合癥4型)通常與SOS1基因的突變有關(guān)。進(jìn)行基因檢測可以幫助評估該綜合癥的遺傳風(fēng)險。...
核型36型線粒體復(fù)合物I缺乏癥(Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 36)是一種由核基因突變引起的線粒體功能障礙疾病,主要表現(xiàn)為能量代謝異常,導(dǎo)致多系統(tǒng)受損,尤其影響神經(jīng)和肌肉功能...
原發(fā)性直立性震顫通常不通過基因檢測進(jìn)行診斷,因為其遺傳基礎(chǔ)尚未完全明確。診斷主要依賴于臨床評估和癥狀觀察。...
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