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早期診斷可以幫助及時采取干預措施，延緩疾病進展，提高生活質量，改善預后，并為家庭提供遺傳咨詢和生育選擇的信息。...
中樞神經系統(tǒng)絨毛膜癌（Choriocarcinoma of the Central Nervous System，簡稱CNS絨毛膜癌）是一種罕見且高度惡性的腫瘤，起源于絨毛膜組織，具有高度侵襲性和快速轉移的特點。由于其臨床表現(xiàn)復雜、預...
髓鞘形成不足腦白質營養(yǎng)不良10型（Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10，簡稱HLD10）是一種罕見且嚴重的遺傳性中樞神經系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為腦白質髓鞘形成不足，導致運動障礙、認知功能障礙和發(fā)育...
常染色體隱性中間型腓骨肌?。ˋutosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，簡稱AR-CMT）是一種遺傳性周圍神經疾病，主要表現(xiàn)為遠端肌肉無力和萎縮、感覺異常以及運動功能障礙。由于臨床...
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