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白內(nèi)障43型是一種由單基因突變引起的遺傳性眼科疾病，主要表現(xiàn)為晶狀體混濁，導(dǎo)致視力減退甚至失明?；驒z測是診斷和研究這種疾病的重要工具。通過基因檢測，可以識別導(dǎo)致白內(nèi)障43型...
伴有語言發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作的神經(jīng)發(fā)育障礙可能涉及多種單基因疾病。單基因篩查通常包括一些已知與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)的基因，例如SCN1A、SCN2A、MECP2、CDKL5、STXBP1等，這些基因的突變可能導(dǎo)...
米滕斯綜合征是一種由線粒體DNA突變引起的遺傳性疾病，基因檢測是診斷該綜合征的重要手段?；驒z測通常通過采集患者的血液樣本或其他組織樣本進行。首先，提取樣本中的DNA，然后利用聚...
完全第三神經(jīng)麻痹（Total Third-Nerve Palsy）及其在基因檢測中的應(yīng)用 完全第三神經(jīng)麻痹（Total Third-Nerve Palsy）是指支配眼球運動的第三對腦神經(jīng)（動眼神經(jīng)）發(fā)生功能障礙，導(dǎo)致眼球無法正常運動...
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