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基因杯子.jpg)
對(duì)于孤立性遺傳性先天性面癱，基因檢查通常包括以下步驟： 1. 家族史調(diào)查：醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問患者的家族病史，以確定是否有遺傳性疾病的可能性。 2. 臨床評(píng)估：通過體格檢查和面部神經(jīng)功...
幼年型腎結(jié)核的診斷基因檢測(cè)主要通過識(shí)別與結(jié)核病易感性相關(guān)的基因變異來進(jìn)行。結(jié)核病是一種由結(jié)核分枝桿菌引起的傳染病，基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別個(gè)體對(duì)結(jié)核病的易感性。常用的基因檢測(cè)...
維生素B12-無反應(yīng)性甲基丙二酸血癥是一種遺傳代謝性疾病，主要由于甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）活性缺陷導(dǎo)致甲基丙二酸（MMA）在體內(nèi)積累。靶向藥物的作用原理主要是通過替代或增強(qiáng)缺陷...
淚液缺乏癥-舞蹈手足徐動(dòng)癥-肝功能障礙綜合征（Alacrimia-Choreoathetosis-Liver Dysfunction Syndrome, 簡(jiǎn)稱ACLDS）是一種罕見的遺傳性疾病，表現(xiàn)為淚液缺乏、舞蹈手足徐動(dòng)癥和肝功能障礙。該病由于特定...
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