基因檢測就找佳學(xué)基因!
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孤立的童年言語失用癥（Isolated Childhood Apraxia of Speech，簡稱CAS）是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為兒童在沒有肌肉力量或協(xié)調(diào)障礙的情況下，無法準(zhǔn)確規(guī)劃和執(zhí)行說話動作。近年來，研究發(fā)現(xiàn)不...
尼松-伊西多綜合征（Nijmegen Breakage Syndrome, NBS）主要由NBN基因的突變引起?；驒z測可以幫助確認(rèn)該綜合征的診斷，識別攜帶者，并指導(dǎo)遺傳咨詢。未來的應(yīng)用前景包括更精準(zhǔn)的診斷、個性化治...
腓骨肌萎縮癥1G型（CMT1G）的遺傳阻斷可以通過選擇性生殖技術(shù)實現(xiàn)，如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）結(jié)合體外受精（IVF），以選擇不攜帶致病基因的胚胎進行植入。...
基因檢測結(jié)果可以確認(rèn)是否攜帶導(dǎo)致X連鎖109型智力發(fā)育障礙的突變基因，從而指導(dǎo)遺傳阻斷策略。...
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