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在使用靶向藥物治療Smith-Lemli-Opitz綜合征和Meckel綜合征后，需要注意監(jiān)測藥物的療效和副作用，定期進行臨床評估和實驗室檢查，調(diào)整劑量以優(yōu)化治療效果，并注意患者的營養(yǎng)和支持治療。同時...
常染色體顯性遺傳1型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1，簡稱DC1）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚角化異常、黏膜病變和骨髓功能衰竭，嚴重時可導致血液系統(tǒng)惡性...
發(fā)育性和癲癇性腦病89型（DEE89）是由ATP6V1A基因的突變引起的。...
成人腸道肉毒桿菌中毒的遺傳因素尚不明確，主要與個體的腸道微生態(tài)和免疫系統(tǒng)狀態(tài)有關(guān)。...
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