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糖尿（Sucrosuria）、食管裂孔疝（Hiatus Hernia）和智力發(fā)育障礙（Impaired Intellectual Development）是涉及多個(gè)系統(tǒng)的復(fù)雜疾病，往往伴隨遺傳因素，基因檢測(cè)已成為明確診斷和指導(dǎo)治療的重要手段。近...
小腦性共濟(jì)失調(diào)、智力發(fā)育障礙和平衡失調(diào)綜合征1型（Cerebellar Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Dysequilibrium Syndrome 1，簡(jiǎn)稱(chēng)CAIDDS1）是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)發(fā)育疾病，主要表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失...
軸突腓骨肌萎縮癥2b1型（Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b1，簡(jiǎn)稱(chēng)CMT2b1）是一種遺傳性神經(jīng)病，主要影響周?chē)窠?jīng)的軸突，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和感覺(jué)異常。許多患者及其家屬在面對(duì)基因檢測(cè)時(shí)，常常...
選擇孤立8型小眼癥基因檢測(cè)的測(cè)序范圍時(shí)，通常需要包括相關(guān)基因的全部編碼區(qū)（外顯子）及其旁側(cè)的剪接位點(diǎn)區(qū)域，以確保檢測(cè)到可能影響基因功能的變異。此外，還可以考慮包括已知的調(diào)...
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