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視網(wǎng)膜癌的致病基因鑒定通常采用全外顯子測(cè)序或靶向基因測(cè)序方法。...
伴有橫紋肌溶解、心律失常和神經(jīng)變性反復(fù)出現(xiàn)代謝危機(jī)（Metabolic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration）是一類復(fù)雜且罕見的遺傳代謝疾病，涉及多個(gè)基因和多條代謝...
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十二指腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（Duodenal Neuroendocrine Tumor，DNET）是一類較為罕見的消化道腫瘤，具有一定的遺傳背景和復(fù)雜的分子機(jī)制?；驒z測(cè)在明確DNET的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、輔助診斷和指導(dǎo)個(gè)體化治療中...
高分化胸腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌（Well-Differentiated Thymic Neuroendocrine Carcinoma，簡(jiǎn)稱WD-TNEC）作為一種罕見且臨床表現(xiàn)復(fù)雜的惡性腫瘤，因其發(fā)病機(jī)制多樣、治療方案多變，精準(zhǔn)的基因檢測(cè)成為專業(yè)醫(yī)務(wù)人...
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