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常染色體隱性遺傳卵黃蛋白?。˙estrophinopathy, Autosomal Recessive）是一種由BEST1基因突變引起的遺傳性眼科疾病，主要影響視網(wǎng)膜功能，導(dǎo)致視力下降和視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)異常。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，基...
非綜合征型X連鎖智力障礙103型（Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 103，簡稱NSXLID103）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙而無明顯的其他綜合征表現(xiàn)。作為一種X連鎖遺傳疾病...
Gnb5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙（Gnb5-Related Neurodevelopmental Disorder）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動障礙、語言障礙及癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該病由GNB5基因的致病性突變引起，...
肌陣攣肌張力障礙26型（Dystonia 26, Myoclonic）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)運(yùn)動障礙，主要表現(xiàn)為不自主的肌陣攣和肌張力異常，嚴(yán)重影響患者的運(yùn)動功能和生活質(zhì)量。關(guān)于基因突變是否決定患病的是...
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