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遺傳性常染色體顯性智力發(fā)育障礙45型（Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45，簡稱IDD45）是一種由特定基因突變引起的神經(jīng)發(fā)育疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩和認(rèn)知功能障礙?；驒z...
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肌陣攣癲癇（Myoclonus Epilepsy）是一類以肌陣攣發(fā)作為主要表現(xiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。基因檢測作為診斷和指導(dǎo)治療的重要工具，對于明確病因、制定個(gè)性化方案及進(jìn)行遺傳咨詢意義重大。然而...
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發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)3型（Episodic Ataxia, Type 3，簡稱EA3）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)疾病，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的共濟(jì)失調(diào)、頭暈、平衡障礙等癥狀。由于臨床表現(xiàn)復(fù)雜且與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似，準(zhǔn)確...
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青少年發(fā)病的斯坦納特強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥（Juvenile-Onset Steinert Myotonic Dystrophy，簡稱JSD）是一種遺傳性肌肉疾病，主要由DMPK基因上的三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增異常引起。這種疾病不僅嚴(yán)重影響患者的...
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