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伴有癲癇發(fā)作、肌張力減退和腦成像異常的神經(jīng)發(fā)育障礙可能涉及多種遺傳因素，因此基因檢測在診斷中起著關鍵作用。首先，全面的基因組測序如全外顯子組測序（WES）或全基因組測序（WG...
原發(fā)性小頭畸形是一種先天性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是頭圍明顯小于同齡正常兒童，常伴有智力發(fā)育遲緩。該病的遺傳背景復雜，涉及多種基因突變。進行遺傳基因檢測可以幫助確定具體的致病...
色素性視網(wǎng)膜炎47型的基因檢測結(jié)果可能因多種因素而有所不同。首先，不同機構(gòu)可能使用不同的檢測技術和平臺，這些技術的靈敏度和特異性可能存在差異，從而導致結(jié)果不一致。其次，檢測...
夜盲癥基因檢測技術通過高通量測序、全外顯子組測序和基因芯片等方法，能夠快速、準確地識別與夜盲癥相關的基因突變，從而提高臨床診斷的準確性和效率。這些技術的進步使得個性化治療...
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