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葡萄膜腮腺熱（Uveoparotitis）是一種罕見的自身免疫性疾病，涉及葡萄膜和腮腺的炎癥。為了更好地了解這種疾病的遺傳基礎(chǔ)，醫(yī)生可能會建議進行全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing, WES）。全...
常染色體隱性遺傳27型脊髓小腦共濟失調(diào)（SCAR27）是一種由特定基因突變引起的神經(jīng)退行性疾病?；蚝Y查通常用于檢測可能導致這種疾病的基因突變。MLPA（多重連接探針擴增技術(shù)）是一種常用...
骨母細胞瘤基因檢測通常不包括大片段缺失的檢測。骨母細胞瘤是一種罕見的良性骨腫瘤，主要發(fā)生在兒童和青少年中?；驒z測在骨母細胞瘤的診斷和研究中起著重要作用，通常關(guān)注于特定基...
伴有視神經(jīng)萎縮的遺傳性運動和感覺神經(jīng)?。℉MSN）Via型的基因檢測主要是用于查遺傳。此類疾病通常是由特定基因的遺傳突變引起的，因此基因檢測的目的是識別這些遺傳突變，以確定個體是...
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