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非麻痹性脊髓灰質炎（Non-paralytic polio）通常是由脊髓灰質炎病毒感染引起的，而不是由染色體異常導致的。因此，基因檢測并不涉及特定染色體的異常。脊髓灰質炎病毒屬于小RNA病毒科，主要...
兒童型皮肌炎（Dermatomyositis）是一種罕見的自身免疫性疾病，具體的病因尚不完全清楚。雖然有研究表明遺傳因素可能在某些病例中起到一定作用，但并不是所有的兒童型皮肌炎患者都有家族史...
強直性肌營養(yǎng)不良2型（也稱為肌營養(yǎng)不良癥2型或LGMD2）是一種遺傳性肌肉疾病，主要由特定基因突變引起?；驒z測可以幫助確認是否存在與該疾病相關的突變，從而為診斷提供依據(jù)。 然而，...
史密斯-金斯莫爾綜合癥（Smith-Kingsmore Syndrome, SKS）是一種罕見的遺傳性疾病，通常與PTEN基因的突變有關。PTEN基因的突變可能導致多種臨床表現(xiàn)，包括智力障礙、發(fā)育遲緩和其他身體特征。 基...
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